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江西省出生缺陷综合防治实施方案

预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、革除贫困代 际传输、实施健康中国行动、推进健康江西建设的具体举措，是坚持以人民健康为中心、促进经济社会可持续发展的内在要 求。为贯彻落实国家卫生健康委员会办公厅《关于印发全国出 生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19 号） 的要求，全面加强我省出生缺陷综合防治工作，制定本实施方 案。

一、工作目标

（一）总体目标。构建覆盖城乡，涵盖婚前、孕前、孕期、 新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生 缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

（二）具体目标。到 2022 年，力争实现以下目标：

（1）婚前医学检查率维持在 95%，婚姻登记和婚前医学检 查紧邻设置率达 95%。孕前优生健康检查率达到 85%。

（2）产前筛查率达到 70%。开展地中海贫血筛查地区逐步扩大。

（3）新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到 98%，新生儿听力筛查率达到 90%；确诊病例治疗率达到 80%。

（4）先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严 重出生缺陷得到有效控制。

二、落实综合防治措施

（一）广泛开展一级预防

（1）加强婚前保健，推动婚姻登记和婚前医学检查紧邻设 置，推行婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务 模式。

（2）落实国家免费孕前优生健康检查城乡居民全覆盖。

（3）科学补服叶酸，预防神经管缺陷。

（4）重点在赣州市部分县(区、市）开展地中海贫血防控 项目，逐步扩大覆盖范围。

（5）针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实 婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶 酸、孕期保健等服务。

（6）加强宣传教育，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有 害物质和放射线。

（二）规范开展二级预防

（1）规范开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术，逐步实现怀孕妇女孕 28 周前在自愿情况下至少接受 1 次产前筛查。

（2）指导高危孕妇及时到有资质的医疗保健机构接受产前诊断服务。

（3）对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、 地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

（三）深入开展三级预防

（1）全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听 力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和 干预，提高确诊病例治疗率。

（2）逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺 皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和 先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿 疾病筛查范围。

（3）贫困地区新生儿疾病筛查项目逐步扩展到所有贫困 县。

（4）深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、 五官等 6 大类 72 种先天性结构畸形救助项目。

（5）对严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用 可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助 全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。

三、完善服务网络

健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿 童专科医院为骨干，大中型综合医院为支撑的出生缺陷防治网 络。

依托综合实力强、专科优势明显的医疗保健机构，合理设 置省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生 儿听力障碍诊断中心，发挥技术支撑和引领作用。

（二）设区市级服务机构。设区市级原则上至少有 1 个经 批准开展产前诊断技术的医疗保健机构，人口较多的设区市可 设立 1 个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、1 个新生儿听力筛查 中心；有条件的地方，可设置新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、 新生儿听力障碍诊断中心。

（三）县级及以下服务机构。县级应当开展产前筛查，开 设产科的医疗保健机构应开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。充分发挥基层医疗卫生机构在宣传 动员、健康教育、随访管理等网底功能。

四、强化组织实施

（一）加强培训与监管。从 2019 年起，开展优生遗传咨询、 产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，2022 年前至少完成 500 名相关专业人员培训，实施综合防治理论知 识和实践技能比武活动，提高防治能力和水平。加强出生缺陷 防治相关机构和人员管理，定期公布经批准开展产前诊断等专项技术的医疗保健机构名单。加强对医学检验实验室开展产前 筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。加强质量安全控制 与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。

（二）加大投入与保障。各地要落实省政府办公厅《关于 在全省开展免费婚前医学检查工作的指导意见》，设区市、县（市、区）两级财政要根据各地实际确定免费婚检工作所需资 金，并纳入年初预算。推动将产前筛查、新生儿疾病筛查列入 各地民生项目，纳入财政预算。结合健康扶贫，将儿童先天性心脏病、唇腭裂纳入我省重大疾病免费救治，苯丙酮尿症、地 中海贫血等符合条件的出生缺陷病种纳入城乡贫困人口重大疾 病专项救治范围。利用中央专项彩票公益金支持开展遗传代谢 性疾病、先天性结构畸形等救助项目。

（三）加强监测与宣传。健全省级出生缺陷监测网络，加 强信息收集、统计和分析，动态掌握出生缺陷发生现状和发展趋势。鼓励科学研究，推广适宜技术。充分运用广播、电视、 微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展出生缺陷 防治社会宣传。举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动，组织 开展“爱心传递，防治出生缺陷”公益行活动。加强政策和惠 民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。

（四）强化考核与评估。各地要结合本地实际，制定本级 具体实施方案，通过政府重点工作绩效考核、政府为民办实事专项考核、目标管理考核等多种形式，督促落实出生缺陷防治工作，实施政策、项目、资金和成效的评估，及时总结推广有 效做法和经验。我委将适时开展综合防治工作的指导调研，并 向当地政府通报进展情况。

附表：相关指标解释